時間: 2019-01-16 點擊: 2917
近日，市第一醫院皮膚科通過基因檢測成功診斷一例罕見皮膚綜合征—Vohwinkel綜合征（殘毀型掌跖角化癥），并被SCI雜志Journal of Dermatology 在線發表了相關的文獻報道。
市第一醫院皮膚科發現該家系患者存在CX26基因的雜合突變（c.175G>A），導致編碼蛋白截短和功能異常，從而出現先證者嚴重的殘毀型掌跖角化和耳聾，年幼的兒子也表現為掌跖角化癥和耳聾。
據統計，自2018年10月市第一醫院皮膚科加盟國內皮膚病教育部重點實驗室牽頭的皮膚罕見病診療研究聯盟以來，接收更多的基層醫院轉診來院的疑難少見疾病患者，先后診治了包括著色性干皮病、遺傳性大皰性表皮松解癥、汗孔角化癥、神經纖維瘤、結節性硬化癥、Marie Unna遺傳性少毛癥、毛囊閉鎖三聯征（逆向性痤瘡）、遺傳性對稱性色素異常癥、先天性厚甲癥、家族性良性慢性天皰瘡、疣狀表皮發育不良等十余種罕見或少見疾病。
市第一醫院
